今日女报/凤网记者 李诗韵 通讯员 张莹 洪雷
“从香港到湖南，辗转多年，终于让我的家庭看到了希望。”11月18日，毕业于清华大学的陈琴（化名）夫妇来到长沙，出席了国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》的面世发布会。
作为罕见病患儿林林的父母，陈琴夫妇曾带着孩子辗转内地和香港多家医院，一直未能查明病因。直到2016年来到中信湘雅生殖与遗传专科医院，在卢光琇教授的帮助下，他们通过基因筛查找到问题所在，最终通过试管技术帮她顺利生下健康女婴。
这一次，陈琴夫妇带着已经一岁多的女儿来到现场，为卢光琇教授送上锦旗。
记者从发布会现场了解到，像陈琴这样的家庭并不少。目前，世界罕见病患病率或低于千分之一，但病种已多达7000种，它们大多很严重，由遗传得来，常常危及生命。
在这场由蔻德罕见病中心（CORD）、湖南省遗传学会、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南光琇未来医疗健康产业集团主办的发布会上，罕见病背后的医疗、社会、民生现状，得到了本土化解读。报告作为重要的参考资料，将协助地方政府部门，更有针对性地制定罕见病保障政策。
中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湖南蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇教授，蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方，以及来自湖南省医疗保障局、湖南省卫生健康委、九三学社湖南省委、共青团湖南省委、湖南省妇女联合会、湖南省残疾人联合会、湖南省遗传学会等部门的领导嘉宾，共同发布了报告。
报告亮点
近8成患者能在湖南确诊
此次调研是对湖南省内罕见病患者首次进行大规模摸底，共有1006位湖南本地的罕见病患者参与，其中仅有19%能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊，同时有34%经历过误诊；55%有误诊经历的患者表示，其家庭因误诊蒙受了1万元以上的经济损失。
调研显示，约78%的罕见病患者能在本省确诊。这说明湖南特别是长沙，大型医院的罕见病诊断能力与一线城市差距不断缩小。
省内确诊人数前五名的医院分别为：中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院、中南大学湘雅二医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南省妇幼保健院。
但另一方面，由于新上市特效药用药经验较少，部分治疗手段经验不足，湖南的诊疗水平与北、上、广、深等地区相比还有一定差距。
医疗支出已超过家庭收入
药品未进入医保、自费费用高，让很多患者及其身后的家庭背负了沉重负担。
1006名患者中，家庭年收入处于5万以下的最多（75%），年收入超过10万元的仅占6%。根据《2019年中国罕见病患者综合社会调查》，全国患者家庭平均年收入为87969元，而进入此次调研的湖南患者家庭年均收入仅为43875元，显著低于全国水平。
单看调研受访患者医疗支出一项，他们的年费用均值约为45994元，就已经超出家庭年收入，达到了世界卫生组织WHO灾难性医疗支出的阈值。交通、住宿、营养等非医疗支出，也花去这些患者年均费用约19185元。
罕见病还摧残了患者身体和心理。受访者中有32%患一种残疾，另外37%同时患两种或多种残疾。59%的患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。
长沙进入中端偏上城市梯队
此前，蔻德罕见病中心和艾昆纬联合发布《中国罕见病医疗保障城市报告》做出评估，把长沙列入“高保障能力、高保障水平”的城市梯队。长沙由于在地方经济水平、财政支持能力、医保基金支持能力和罕见病诊疗能力各方面的均衡得分，整体水平处于70个城市的中端偏上区间。
《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》指出，在诊疗体系建设方面，湖南已有10家入选第一批全国罕见病诊疗协作网的医院，在精准诊断、早诊早治方面做出重要贡献。
在用药保障体系建设方面，湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一，并计划进一步通过多方共付、模式优化来降低患者负担。
专家声音
中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湖南蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇：
我呼吁，湖南应整合相关专业资源，尽快制定“遏制罕见病行动计划”，围绕罕见病的基础研究、临床诊治、辅助生殖干预、遗传阻断、医疗保障和社会救助，贯彻落实精准扶贫的大政方针，探索建立罕见病医疗保障专项基金，构建可持续的罕见病诊疗服务体系。
湖南省政协副主席，南华大学校长，中南大学湘雅医学院精准分子医学研究所所长张灼华：
这是据我所知第一个对湖南省罕见病的系统研究。其结果和建议有助于相关专家对湖南省罕见病患者基本生活情况的了解，设计相应的诊断、治疗和帮助模式。同时，也为政府和相关部门决策提供科学依据。这一报告是一份很有价值和值得保存的罕见病参考资料。
蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方：
湖南医保局自2016年以来，先后把肢端肥大症、戈谢病、庞贝病等罕见病的治疗药物纳入医保报销范围，切实减轻了部分患者的负担。最新的《中国罕见病医疗保障城市报告》也将长沙作为大病谈判模式的代表，给予了肯定和赞扬。我们期待湖南省能让更多患者得到及时的诊断和可及的治疗，继续为其他兄弟省市做出表率。
链接报道
基因筛查后，清华夫妇孕育健康孩子
2015年夏天，一封名为《孩子罕见病，五年未确诊，清华校友求病因线索》的公开信在微信朋友圈里流传开来。写信求助的父母都毕业于清华大学，事业有成。但不幸的是，他们的孩子林林从出生起就患上罕见病，只能在ICU病房里依赖呼吸机生存。父母带着林林辗转内地和香港多家医院，一直未能查明病因。
清华校友会将求助信息发出后，30多家专业机构向这个家庭伸出援手，包括华大基因、清华大学、复旦大学、美国贝勒医学院、南加州大学、哈佛医学院波士顿儿童医院等等。但在超过七千种罕见病面前，这些机构一时无法诊断出真正病因。在给林林完成基因测序以及征得其父母同意后，华大基因将相关数据在互联网上进行公开，希望全世界的专家能够共同解答疑团。
林林的父母怀着一丝侥幸，尝试再次生育。但幸运依然没有眷顾，第二个孩子刚出生时很正常，但一个月内出现了和哥哥相似的症状，最终在20个月时夭折。
2016年底，林林父母来到中信湘雅生殖与遗传专科医院，希望卢光琇教授帮助他们生育健康的孩子。卢光琇教授分析了一家四口的全外显子组基因检测结果，认为林林存在三个基因突变，可能与他患有的罕见病有关；同时这对父母已经大于35岁，属于高龄生育，更适用植入前遗传学检测（PGT）技术。通俗地讲，就是针对生育遗传病患儿高风险的家庭，在试管婴儿基础上先对胚胎进行遗传学检测，排除遗传性疾病风险，挑选出正常胚胎再放入妈妈子宫内妊娠，以避免患儿出生，阻断遗传病在家族中的传递。
林林父母共培育出三枚胚胎，卢光琇教授团队利用PGT技术检测了胚胎的三个变异位点以及全部的染色体状态，均未发现与林林相同的变异，染色体也全部正常，意味着三枚都是可移植的优质胚胎。2019年，林林父母移植了其中一枚，并顺利生下健康女婴。
湖南人的罕见病公益组织满一岁了
11月18日，是蔻德罕见病关爱中心（湖南）成立一周年的日子。本着立足湖南、服务湖南的发展策略，它正在为罕见病患者及其家庭提供关怀和救助。
中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、蔻德（湖南）联合创始人卢光琇教授介绍，在这一年中，蔻德（湖南）联合中信湘雅生殖与遗传专科医院发起“无罕之路”爱心助孕项目，迄今已有32个家庭成功通过资助申请，有望通过医疗技术彻底阻断罕见病在家族中的延续，预计资助金额达90万元。中心还发起了罕见病家庭优生优育系列科普讲座，线上观众累计达到25万人次。
当天发布的《湖南省罕见病患者生存现状及疾病负担调研报告》，也是蔻德（湖南）交出的年度成绩单之一。“我们把政策倡导作为最重要的工作，希望能帮助地方政府部门，制定出更有针对性的保障政策。”罕见病中心创始人、主任黄如方先生介绍，早在2020年2月，蔻德（湖南）编写了“构建可持续的罕见病防治服务体系建设”提案，经由九三学社湖南省委提交全国两会。
另外，在湖南省妇联、湖南省妇女儿童发展基金会支持下，蔻德（湖南）即将推出“101个罕见病家庭心理关怀”项目，旨在通过心理工作坊、帮扶群、培训营等方式，改善我省罕见病患者家庭生活现状，从精神和心理层面进行关怀，帮助他们树立积极向上的生活态度。