文、图:今日女报/凤网记者李诗韵 实习生刘聪 通讯员王娟
地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。我国长江以南的广大区域地贫高发,其中以广西、广东和海南三省发病最高,湖南省属于全国地贫高发的十个省份之一。
今年的5月8日是第26个“世界地贫日”,为进一步加强地贫防治宣传教育,营造全社会关注和支持地贫防控工作的良好氛围,湖南省妇幼保健院于2019年5月5日至5月11日举行一系列“世界地贫日”主题宣传活动。
5月5日上午,湖南省妇幼保健院开展地中海贫血健康教育知识讲座,活动由该院副院长王华主持,省卫生健康委妇幼处副处长王璋华、省妇幼保健院院长盛小奇出席并讲话。活动现场还设有专家义诊咨询、为育龄人群提供免费地贫筛查和基因检测等,后续也将进一步深入社区,发放地贫科普知识折页,增强群众地贫防治意识。
今年年初,湖南省妇幼保健院接诊了一名来自永州的孕妇。夫妻俩因为意识薄弱,没做相关检查,直到宝宝已经30周,母亲水肿越来越严重,夫妻俩才来到省妇幼就诊。医生给夫妻双方做基因诊断,发现两人都是轻型a地贫携带者。因为孕妇水肿十分严重,胎儿情况不太乐观,已经危害到母亲生命安全,于是做了引产手术。手术时抽取了脐带血,经基因诊断之后,确认胎儿为重型a地贫患儿。孕妇引产之后,水肿情况慢慢消失,身体也逐渐恢复。
“重型a地贫,胎儿一般会胎死宫内或者出生后不久就会死亡;重型b地贫,宝宝出生时没有症状,3~6个月之后,溶血性贫血会慢慢加重,需要终身的、及时规范的输血治疗,唯一可能治愈的方法就是造血干细胞移植,手术费用非常昂贵”。该院医学遗传科实验室技术员刘沁表示,如果备孕夫妻双方都是地贫携带者,怀孕之后要及时做产前诊断,明确肚子里的胎儿是否健康,如果是重型地贫患儿,需要采取必要的医学干预手段避免孩子出生。我们也会建议这样的家庭尝试第三代试管婴儿(胚胎植入前诊断)技术,选择正常的胚胎进行受孕。
在活动现场,盛小奇表示,为减少重型地贫患儿出生,大力提高出生人口素质,从2008年起,湖南省妇幼保健院建立以血常规检查和血红蛋白电泳检查为基础的地贫筛查平台,并结合婚前医学检查、孕产妇健康管理、孕前优生健康检查等公共卫生服务项目,在全省推广无症状的婚前、孕前、产前检查人群中进行“地贫群体筛查”和产前诊断工作。仅2018年湖南省共完成144.97万例地贫筛查,阻断了40例重型地贫患儿出生,防控效果显著。
记者了解到,自2012年起,在国家财政支持下,由卫生健康部门负责组织,在我国部分地贫高发省启动实施地中海贫血防控试点项目,为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。
2015年湖南省郴州、永州市5个贫困县被列为国家地贫防控试点项目县。但就目前的筛查情况来看,湖南省人口的地贫携带率约为8%,防控工作依然任重而道远。
本次活动包括现场专家义诊咨询、为育龄人群提供免费地贫筛查和基因检测等,还将进一步深入社区,发放地贫科普知识折页,倡导全社会行动起来,聚焦地贫防治,广泛开展宣传倡导和健康教育,让群众在获取知识、普遍认知的基础上,积极转变地贫防治观念、增强地贫防治意识。