今日女报/凤网（记者 刘驰锋 通讯员 徐林 刘禹辰）“每一个小群体都不该被放弃……”三个月前，国家医保局谈判代表的“灵魂砍价”一度登上热搜并刷屏朋友圈。经过国家医保局谈判代表的“砍价”，近70万元一针的诺西那生钠注射液，最终被“杀”到3.3万元，并于2022年1月1日正式纳入新版国家医保目录，让不少脊髓性肌萎缩症（以下简称：SMA）患者及家庭重拾希望。
得知消息后，湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）儿科主任薛亦男第一时间联系上了SMA患者小斐家属，并迅速为其办理入院、完善相关检查、注射了第一剂药物。3月3日，第二剂鞘内注射也顺利完成。
薛亦男介绍，SMA是一种运动神经元性疾病，会导致患者逐渐丧失各种运动功能，甚至影响呼吸和吞咽，是一种罕见病。但由于该病的致病基因携带率高、发病率高，SMA也被称作“罕见病中的常见病”。
他补充道，SMA的诊断主要通过检测SMN1基因是否存在异常突变、配合实验室检查及了解家族病史。因此，对于SMA患儿父母来说，再孕时可通过产前诊断消除隐患。
编辑：刘驰锋
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