今日女报/凤网讯（记者 江昌法 通讯员 洪雷 董雷）1月14日，由长沙市卫生健康委员会主办、中信湘雅生殖与遗传专科医院承办的“长沙市健康民生项目遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）培训班”正式开班。长沙市卫健委、市妇幼保健院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、各区县妇幼保健机构相关领导及专家约200余人参加培训。
自2018年国家将罕见病防治上升至战略高度以来，长沙市于2021年在全国率先启动“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目，创新构建了“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”，为全球罕见病防控贡献了“长沙智慧”与实践范式。
首期项目累计为超过17万对待孕夫妇提供免费家系调查，完成近5千例遗传学检测，并通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测等技术手段，成功避免了902人次遗传性罕见病风险患儿的出生，从源头降低了遗传性罕见病的传递风险。
据卫生经济学专业测算，项目累计节约社会经济成本约10.42亿元，实现了“每投入1元，产生38.3元社会收益”的高效健康投资回报。项目还初步摸清了长沙市遗传性罕见病的疾病谱，排名前十的疾病包括遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病等。
在总结首期经验基础上，第二周期项目（2025年11月-2028年11月）将进一步扩大防控范围与服务力度。本轮重点防控地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病等十余种罕见病。符合条件的夫妇（夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证，女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇）最高可获得15000元综合援助。其中，符合条件的夫妇可免费获得家系调查、遗传咨询及必要的遗传学检测。
“该项目是落实健康中国战略、将罕见病防治重心从‘诊’转向‘防’的关键实践，真正体现了预防为主、生命起点的健康保障。”长沙市卫生健康委员会副主任陈东表示，第一周期取得的巨大社会与经济效益，证明了“长沙模式”的科学性与可行性。
作为项目主要技术实施单位，中南大学生殖与干细胞研究所党支部书记、所长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈指出：“从源头阻断遗传性罕见病，是生殖遗传医学工作者的使命。项目将前沿的基因检测、胚胎植入前遗传学诊断技术与普惠性民生政策相结合，让高科技不切实守护每一个家庭的生育希望。我们将在第二周期继续深化技术支撑，优化服务流程，让‘长沙模式’惠及更多百姓。”
项目的发起人和推动者，中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示，遗传性罕见病综合防控“长沙模式”的持续与升级，是政府、医疗机构与社会力量协同推进公共卫生服务均等化、降低出生缺陷的典范。它不仅在为千万长沙家庭筑牢生育健康防线，也在为中国乃至全球的罕见病预防控制探索一条可复制、可推广的“中国路径”。
编辑：鸢尾蝶
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