今日女报/凤网通讯员 洪雷
2021年9月12日是第十七个"预防出生缺陷日"，如何生育一个健康宝宝的是许多育龄夫妇关心的问题。
日前，从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，截止2021年6月，该院“三代试管婴儿”移植周期数达16103例，平均妊娠率达60.16%。已出生了7550多个孩子，还有2138多个胎儿正在妊娠中。迄今为止，所有通过“三代试管婴儿”技术出生的孩子均是健康的，没有出现一例遗传性出生缺陷的孩子。
而事实上，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
究竟什么是出生缺陷？
中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是一组疾病的统称，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
“早筛查、早检测、早诊断、早干预，就是预防出生缺陷的最佳办法。”卢光琇表示，
首先孕前进行婚前医学检查和孕前保健，孕后一定要进行定期产检，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。孕前遗传咨询和遗传学检查，产前筛查和异常染色体筛查，四维超声检查等等一系列的孕前孕后检测是有效预防的重要环节，许多出生缺陷不是一开始怀孕的时候就能看出来的，需要通过这些项目来发现排除。
必要时，可以通过第三代试管婴儿技术筛选出可移植的正常囊胚，再行移植，可以大大降低流产、死胎、胎儿异常的风险。
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“三代试管婴儿”，学名是“胚胎植入前遗传学检测”，简称“PGT”。该技术是在体外受精的基础上，在胚胎植入母体前，活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测，淘汰遗传学异常胚胎，将没有遗传问题的囊胚植入母体，达到优生优育的目的。
依据遗传检测的目的不同，PGT又包括单基因遗传病的PGT（简称为“PGT-M”）、染色体非整倍体（简称为“PGT-A”）或者结构异常（简称为“PGT-SR”）的PGT，以及结合HLA配型的PGT（简称“PGT-HLA”）。
PGT-M技术适应于：单基因遗传病检测，例如先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群。其中PGT-HLA是一种特殊类型的PGT-M。针对某些单基因病，例如β-地中海贫血，通过PGT-HLA筛选排除了基因病并与出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎，不但可以达到出生健康孩子的目的 ，而且同时可以救助其患病的哥哥姐姐。
目前，有87种单基因病适用于PGT-HLA。截止2021年6月，中信湘雅的PGT-M技术平台已针对473种单基因病开展了植入前遗传学检测，包括8种单基因病同时实施了PGT-HLA检测。
编辑：林腾
审核：吴雯倩