今日女报/凤网记者 李诗韵 通讯员 洪雷 董雷
2月28日，是国际罕见病日。名为“罕见”，在巨大的人口基数下，却有着并不稀有的患者群体。他们组建了自己的群体，相互支持，抱团取暖，却仍然感觉孤立无援。
但今年的罕见病日，不会再显得如此无助。从2月26日起，中信湘雅生殖与遗传专科医院携手湖南蔻德罕见病关爱中心，为广大罕见病病友送来一系列爱心关怀。其中，2月26日—28日，中信湘雅门诊现场将开展义卖抽福袋活动，所有义卖款将用于罕见病公益事业；2月28日-3月5日，医院将开启大型罕见病线上线下义诊活动，由卢光琇教授领衔的知名专家将联袂坐诊；与此同时，医院还将成立“疑难病例多学科联合门诊”，联合更多学科专家，让罕见病病友就诊更加精准、快捷、方便。
抽福袋，开义诊，中信湘雅为罕见病患者送去希望
2月28日，中信湘雅医院一楼大厅人头攒动，不少人在为罕见病患者开设的义卖抽福袋活动的展桌前驻足。这次活动，爱心人士扫码捐赠39元即可抽取一个福袋（盲盒），福袋里包裹的可能是一个礼包，也可能是惊喜大奖。与此同时，拿到福袋的你将听能到70个城市的70个患者的声音。
“这个活动意义非凡。当我听到手机里传来的罕见病患者的声音，聆听了她们的故事，了解到她们为了生存所作的努力，更加理解了生命的意义。”一位前来中信湘雅进行试管助孕的病友说：“自己献出这一点点爱心，虽然微不足道，但也希望能够向罕见病患者传递希望与力量，同时，也给自己的助孕之旅带来好运，生育一个健康的宝宝。”
除了义卖抽福袋活动，2月28日—3月5日，中信湘雅还将开启大型罕见病线上线下义诊活动，由卢光琇教授领衔的知名专家将联袂坐诊为罕见病及遗传疾病患者提供专业咨询诊疗服务。
2月28日上午，中信湘雅产前诊断中心副主任胡浩正在接诊一名罕见病患者的妈妈。
目前，中信湘雅生殖与遗传专科医院已能够通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，让400余种罕见病实现健康生育。各地病友还可向医院爱心助孕公益基金申请免费基因检测以及三代试管治疗费用减免。其中，以“无‘罕’之路”为名的援助项目，可为符合条件的罕见病患者提供一个助孕周期40%治疗费用资助，最高额度可达3万元；以“命运重选”为名的援助项目，可为符合条件的遗传病家庭提供最高价值9500元的检测费资助。详情可参考。
2020年，中信湘雅接诊遗传病患者15958人次
接诊病例数排名前三的分别是遗传性耳聋、多囊肾和遗传性智力低下
去年，一条《孩子早夭，2万个基因中找出真凶》的新闻曾经引发社会的高度关注。当时，一对年轻夫妻接连两次痛失自己的幼子，却一直无法找到孩子患病的原因。
在经历了艰难的找寻与筛查后，这对夫妇终于在中信湘雅的遗传筛查诊断技术的帮助下找到了给家庭带来巨大痛苦的真凶——PLAA基因突变，这一突变，可引起伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（简称NDMSBA）。科学家直到1991年才发现并研究PLAA基因，2017年才报道第一例临床病例，目前全球仅报道了6个患病家系，而她们是第7个家系。
夫妇俩最终决定在中信湘雅通过植入前遗传学检测（PGT）技术进行助孕，排除PLAA基因突变，生育健康的孩子。2019年9月，夫妇二人的4枚胚胎经植入前遗传学检测提示，有2枚胚胎无患病风险，可供移植。2020年3月，小鹏夫妇选择移植了一枚正常胚胎。
时间过去快一年了，当时千辛万苦“寻找”到的孩子，终于在2020年11月剖腹产生育，这名男宝宝现在3个月大，各项生长发育指标均正常。
这对夫妇奇迹得以发生，得益于遗传学技术的不断进步和普及，更重要的是这对夫妇完整地保留了患儿的样本和病史资料，及时寻求了专业的遗传咨询，这才让最终成功挖掘出病因成为可能。近年来，越来越多的人开始重视遗传疾病的筛查和治疗。
据统计，2020年，中信湘雅遗传门诊接诊量达15958人次。截至目前，中信湘雅染色体异常及单基因病患者家庭通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）总治疗周期数达18700个，通过PGT助孕后已出生健康婴儿6566个，还有380个正在妊娠中。值得一提的是，在接诊的罕见病中，排名前五病种分别是遗传性耳聋、多囊肾、遗传性智力低下、地中海贫血、癫痫。目前，这些疾病均可以通过中信湘雅的植入前遗传学检测（PGT）技术排除变异基因，生育健康的宝宝。
中信湘雅专家建议：
1.对于有不良孕产史的夫妇，不能抱存侥幸心理，建议来专业的遗传咨询检测机构进行专业的遗传生育指导。
2.在有临床症状的患者身上找到遗传缺陷是最直接的疾病诊断证据，因此，及时妥善保留患者样本是极其重要的！
3.检测技术不断发展，临床应用广泛普及，疾病诊断能力随之也显著提高，以往未发现致病原因的病例可以重新进行检测分析。