今日女报/凤网通讯员 洪雷
2022年2月28日是第15个国际罕见病日，地中海贫血、白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症等，这些发病率不足千分之一的罕见病再次得到全社会关注。这一天，中信湘雅联合蔻德（湖南）一起，举行丰富的罕见病科普活动，包括专家义诊、科普宣传资料发放、爱心义卖、患者关怀活动等。
记者从湖南省卫健委了解到，近日下发的《关于切实加强罕见病区域诊疗写作的通知》中明确，将中信湘雅等10家医院纳入全省罕见病诊疗协作网。至此，我省共有21家医院入选该诊疗协作网。
与此同时，2月25日，长沙市卫健委举办全市遗传性罕见病综合防控项目培训班，并启动《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》。该项目是我国首个以生育阻断为最终目的，在市级范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目。其中，最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免，并将采用基因检测等技术，通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式，为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险，最终实现健康生育。
活动现场，中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授介绍，截至目前，该院已对957种致病基因型进行基因诊断和产前诊断，对536种罕见病实施PGT-M，通过胚胎植入前诊断PGT技术累计出生8374个健康宝宝，还有1315多个宝宝正在妊娠中。
我国约有2000万罕见病患者
罕见病是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前全球有超过3亿罕见病患者，其中，我国约有2000万人。
罕见病多为先天性疾病，病因不明确，绝大部分无特效药。目前仅5%的罕见病有治疗方案，大量罕见病患者无法治疗，或过早失去生命或或终身残疾，导致患者家庭因病致贫、因病返贫。还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。
组建协作网助力病情诊断
罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。
在本次省卫健委下发的《通知》中提到，建立产前筛查、儿童体检等机制，是防治罕见病最低廉高效的手段。此外，在全国范围内完善对罕见病的规范诊疗，尤其加强预防性治疗，可提前预防，减少罕见病致残致死。
临床专家认为，组建国家罕见病协作网，就是为了让罕见病诊治相对集中和双向转诊，减少误诊、误治，给予已发病的罕见病患者更合适的诊治方案。
据了解，协作网将组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。大力开展医务人员培训，广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力，让更多罕见病患者能早诊断早治疗。
此外，协作网还将通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。
启动遗传性罕见病综合防控健康民生项目
为了让更多罕见病家庭得到帮助，长沙市政府也启动了《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》，从 2021 年 11 月底开始实施，至2024年11月底结束。
其中，以长沙市卫生健康委为实施单位，并委托中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）为主要服务机构，在全市范围内开展相应服务。
据了解，凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，均可享受该项目的。
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项目将为符合条件的目标人群提供以下服务：
1、为符合条件的目标人群提供免费健康教育及家系调查，对疑似遗传性罕见病人群进行免费遗传咨询；
2、经遗传咨询确认为遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传学检测（染色体拷贝数检测、染色体核型分析、全外显子组测序、基因家系分析）；
3、遗传学检测阳性对象如有生育意愿或已孕 （家系调查时女方孕 13 周内），提供 1 次产前诊断或（和）1 次胚胎植入前遗传学检测部分费用补助。
编辑：罗雅洁
审核：吴雯倩
