杭州一对夫妻
结婚一年多未能怀孕
近日到医院一查
结果让他们当场傻眼
丈夫染色体和妻子相同
从生物学角度说，丈夫也是女性
此消息冲上热搜第一
引发网友关注
丈夫的染色体和妻子相同
外地小伙小陈（化名）个子不高，身高不到1.6米，但为人勤劳、踏实，很快也有了情投意合的对象。
一年多前，他与女朋友顺利走入婚姻殿堂，盼望着早日过上“老婆孩子热炕头”的幸福生活。但备孕那么长时间，妻子的肚子却一直未有动静，在杭州打工的他便到区妇保院生殖医学中心就诊。
接诊的是生殖医学中心男科主治医师夏彬彬。通过体格检查（手法触诊），夏彬彬发现小陈双侧睾丸发育异常，他的睾丸体积只有1-2ml，而正常睾丸有12-25ml。
再看小陈的身高，他内心便有了一定的预判：是先天性睾丸发育不良（小睾丸症）。他表示，小睾丸症会导致曲细精管萎缩，睾丸生精功能障碍，精液中无精子或精子极少，从而影响生育力。因此，他对小陈的精液进行检查，发现精液里没有精子。
医生又让小陈进一步做了血液的Y染色体微缺失检测。夏彬彬介绍，男性Y染色体主要有两个功能，一是决定胚胎性别向男性发展（含有SRY基因），将来出生男性婴儿；二是促进精子生成。“促进精子生成基因称为AZF基因，可分成AZFa、AZFb、AZFc三个区，如果男性这三个区域出现缺失，长大以后就会影响生育能力。”
AI配图，非文中当事人↑
果然，小陈的Y染色体微缺失检测报告提示：Y染色体AZFa、AZFb、AZFc均缺失，所以才导致了精液里没有精子生成，且生殖激素提示 FSH（促卵泡激素）和 LH （促黄体生成素）均升高，T（睾酮）正常。更神奇的是，小陈进一步的外周血染色体检查提示：46,XX。
“正常来说，女性的染色体为46,XX，男性的染色体为46,XY。”夏彬彬把检查结果向小陈夫妇作了解释，也就是说，从生物学角度看，丈夫的染色体和妻子相同。
听到这样的结果，夫妻俩当场傻眼，同床共枕的丈夫竟是“女性”，原本是夫妻，现在却变成了“姐妹”。“我们夫妻性生活很正常啊，怎么可能是这样的结果？”妻子完全无法接受这样的结果。
46,XX男性综合征
发病率约为1/20000
夏彬彬知道这个结果很“残忍”，当事人一时半会儿很难接受。他继续向夫妻二人科普说，在日常生活中，我们都是通过自己的眼睛来判断一个人是男是女，但从医学生物学角度来说，则是通过人类的染色体来判断一个人的性别。“虽然小陈的外表，外生殖器官都为男性，甚至夫妻生活都是正常的，但染色体却为46,XX,SRY基因阳性，临床上称为46,XX男性综合征，又称为性逆转综合征。”
46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病，男性发病率约为1/20000。夏彬彬表示：像小陈这样的患者，他在区妇保院男科门诊坐诊7年，还是头一次遇到46,XX男性综合征，非常少见。
他强调，人类的性别发育过程非常复杂，主要包括性别决定和性别分化两个重要步骤，任何一个步骤出了问题都有可能导致性发育障碍。而这类男性往往都是在成年后因不育问题被确诊，他建议男性也要关注自我，平时可自行对睾丸等重要部位触诊，若发现发育异常，应及时到医院就诊。
如何治疗？
46,XX男性综合征的临床表现不一
多以对症治疗为主
通过医学手段提高患者生活质量
激素治疗
可通过激素替代治疗维持第二性征、性欲及性功能。
外科干预
包括外生殖器重建、性腺切除等，性腺发育不全和含有Y染色体成分的性发育障碍患者成年期发生性腺肿瘤的风险高，青春期后需密切关注，必要时需要预防性性腺切除，以防止性腺肿瘤的发展。
心理干预
无论遗传性别是什么，都要遵循患者性别认同为主，必要时予以心理辅导。
生育诉求
生育能力无法解决，建议供精人工授精辅助生殖技术助孕。
“在临床上，经常能碰到很多男性不愿意做检查，认为自己没问题，生孩子是女人的事，不会生孩子也是女人的事。”医生提醒说，其实，在不孕不育这件事上，男人也顶“半边天”，所幸现在越来越多的男性有了这方面的意识，愿意到生殖医学中心做全面检查。就像小陈那样，通过检查，早发现、早干预，在生育路上少走弯路。
医生建议
如果夫妻二人结婚一年及以上
其间有正常夫妻生活
但一直未能顺利怀孕
医生建议要及早到医院检查
明确原因，对症治疗
避免错过最佳生育期
来源：综合钱江晚报、富阳日报、新闻坊、广东省妇幼保健院医学遗传中心等
编辑：喜之郎
二审：唐天喜
三审：邓魏