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文、图：今日女报/凤网首席记者 李立 记者 唐天喜 欧阳婷
打开房间角落里的一台小型冷柜，彭瑶拿出两个用塑料薄膜包裹着的药瓶。她轻轻剥开薄膜，露出方方正正的纸质药盒，再小心翼翼地打开，一个不到5厘米高的圆柱形小药瓶里，装着白色的药粉。
给今日女报/凤网记者展示这种名为“注射用伊米苷酶”的药物不到5秒钟后，彭瑶迅速将药瓶封装好，又放回了冷柜中。这种药需要在2-8摄氏度的低温中存储，如果在室温下暴露时间过长，让这瓶价值23000元人民币的戈谢病特效药失效的话，这无疑会要了彭瑶半条命——为了给4岁的女儿熙然治病，家里早已负债累累。
熙然罹患的戈谢病，是一种罕见的遗传性代谢疾病，好发于婴幼儿和儿童，因为基因突变导致溶酶体酶转运缺陷，进而引起不可逆转的器官系统损害。目前，酶替代治疗是国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段，其所用药物，就是这种价格高昂的“注射用伊米苷酶”。
相较于其他罕见病来说，戈谢病的患病人数更少，在中国戈谢病协会登记的患者不到400人。而在湖南，目前已知的戈谢病患者仅6例，其中5名为未成年人。在2月28日第12个“国际罕见病日”之际，今日女报/凤网记者走访了部分湖南戈谢病患者家庭，关注他们的困境与希望——接受长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常生活，但成年患者每年需要超过200万元的药费，他们要如何实现这一场漫长的救赎？
艰难漫长的确诊
家住岳阳市云溪区陆城镇的17岁男孩乐乐，是湖南已知的确诊时间最长的戈谢病患者。从1岁发病到14岁确诊为戈谢病，13年的过程未免太过漫长。
2002年，乐乐的妈妈余建英发现，孩子的肚子显得比其他小孩都要大，“慢慢地，肚子越来越大，摸上去还硬邦邦的”，余建英和丈夫张岳华把乐乐送到岳阳当地医院，但“花了一两万块钱，也查不出什么原因”。
之后，夫妇俩又带着乐乐来到省城某三甲医院，“医生得知我们住在长江边上，怀疑过孩子可能是患了血吸虫病；后来又怀疑是白血病，做了骨髓穿刺，但最后还是得到一个‘怪病，没得治’的答复。”余建英告诉今日女报/凤网记者。
2007年，6岁的乐乐肚子已经“像孕妇一样大了”，而且他“只有3岁孩子那么高”，“背着书包走路都喘不过气来”。余建英又带着孩子来到了长沙另外一家三甲医院，医院诊断为“巨脾症”，进行了脾脏切除。
2015年，上学路上的乐乐忽然发现自己眼睛看不清了。在医院检查时，医生调取乐乐之前的病历档案发现，乐乐的病情符合戈谢病的症状，他所出现的视力问题，则是戈谢病的并发症之一——如今，乐乐已经只能分得清白天和黑夜了。
而家住长沙县金井镇的12岁男孩小超，是湖南最早确诊的戈谢病患者。小超的妈妈张媛告诉今日女报/凤网记者，2013年1月，小超因高烧在长沙县某医院治疗未果，病危后转入湖南省人民医院，入院后医院下达病危通知书。小超的血液被送往广州中山医院进行检测后，他被确诊为戈谢病。
2017年，衡阳常宁市胜桥镇的3岁男孩墨墨多次无故流鼻血。在衡阳某医院进行骨髓穿刺后，主治医师发现了戈谢细胞，怀疑孩子患上了戈谢病。之后，在医生的建议下，墨墨的母亲梁芬带着孩子来到北京转往解放军总医院，最终检查确诊为戈谢病。
专业医师对于戈谢病的认知度低将可能直接导致戈谢病人确诊时间长甚至是误诊的发生。在我国，50%以上的戈谢病患者延误诊断的时间超过了5年。据了解，在目前能追溯的病例中，最长一例的确诊时间甚至超过了20年。中华慈善总会于今年2月25日发布的我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》的数据也显示：有59%的戈谢病患者曾被误诊过，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊。
如履薄冰的生活
对绝大多数人来说，“戈谢病”是一个连名字都没有听说过的疾病；但对患者而言，扎根在生活中的痛苦却异常真实。
脾脏、肝脏巨大，肚子像气球一样膨胀，这只是戈谢病孩子共有的最为明显的外部表征之一。戈谢病孩子的生长发育都会明显落后于同龄人，甚至出现倒退。在孩子们的父母提供给今日女报/凤网记者的一叠又一叠厚厚的病历及诊疗记录里，医生严肃而精准地记录着戈谢病给孩子们带来的伤害——中枢神经系统受侵犯，出现意识改变、语言障碍、行走困难，有惊厥发作；肺部受累出现咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；眼部受累表现为眼球运动失调、水平注视困难、斜视等病症。有的孩子甚至开始出现智力下降明显，成绩差、反应慢、说话重复。
和同学站在一起，患戈谢病的小超（左二）是最矮的——疾病会让孩子的生长发育明显落后于同龄人。
还有更多不可预知的致命危险，潜伏隐藏在暗处。
在长沙市岳麓区莲花镇，今日女报/凤网记者看到，已经4岁的小姑娘熙然身高只相当于1-2岁的孩子。而她每次上厕所，都需要妈妈彭瑶帮忙，“孩子腿脚没劲，一会儿就站不起来了”。
4岁的熙然身高只相当于1-2岁的孩子，年轻的妈妈彭瑶陪着她——眼神无奈，却无法放手。
在堂屋前不高的台阶上，熙然有些兴奋地上下走动，但马上遭到奶奶吴正球的制止，“乖孙啊，会绊咧”！
吴正球的担心在戈谢病儿童家长中很普遍。在长沙县金井镇，刚上初中的小超原本很喜欢踢足球，但因为得了戈谢病，他只能放弃这个爱好，改成散步。
稍微激烈的体育运动对于戈谢病儿童来说都是禁忌，只有少数宁静的爱好能得到家人的支持——比如读书和看电视。小超的房间和客厅的书架上都是他爱看的书，乐乐则一直宅在家里“听”电视。
眼睛失明后，乐乐就整天待在家里“听”电视。
这是几个同病相怜的孩子共同的困境。因为戈谢病，孩子的骨头特别脆，稍有磕碰就会骨折，像“玻璃人”一样。而且，孩子们的血小板值比正常人低很多，不利于凝血，非常容易出现出血性疾病。
墨墨的妈妈梁芬告诉今日女报/凤网记者，戈谢病孩子的抵抗力和免疫力低得出奇，只要一出门，她就要求墨墨必须带上口罩，“尽管非常注意，但孩子还是很容易感染上疾病”。
前几天，彭瑶送到了年龄的熙然去幼儿园上学，但刚去没几天，熙然就感染了腮腺炎，只能回家治疗。
对于戈谢病孩子的家人来说，孩子一声咳嗽、一次感冒都能让他们如临大敌，一个不小心便会导致无法挽回的后果。“孩子生个其他的病，都很凶险。”张媛说。
渴望与绝望
湖南几名戈谢病孩子的家长，都有辗转多个医院诊断及求医的经历。
长沙、广州、上海、北京……
中山大学附属第一医院，北京协和医院儿科，上海儿童医学中心，301医院……
骨髓穿刺、酶学检查、基因诊断……
每一个患戈谢病孩子的父母都会记得在一座座城市奔波、在一所所医院找医生诊治的那种渴望和绝望。
对于他们来说，孩子被确诊的时候，先前所有的不安、疑惑和恐惧都凝固了——孩子“不明原因的不健康”，一下子变成了“难以治疗的医学难题”。
如果说确诊的消息会让这些父母像掉进了地狱，那接下来的事情，则让他们发觉，“确诊只是掉进了地狱的第一层，后面还有好多层”。
几乎所有的医生都会很直接地问这些父母一个问题：“你们的家庭经济情况如何？”
也难怪医生现实。针对戈谢病，目前医疗界公认的唯一有效治疗方式是酶替代疗法，唯一的一种特效药叫“伊米苷酶注射剂”，这种又名“思而赞”的药物每支售价23000元人民币，需要根据患者的体重来决定每个月使用的剂量，并终生使用。
“以小超现在的体重，他每个月要打6针才能达到剂量。”经过多次的考虑和纠结后，张媛和丈夫吴登最终还是没有为小超使用这种药。因为她听别的戈谢病患者的亲友说，“这个药用了就停不下来”。
“万一孩子的脾脏破裂或者梗死，那就马上要做脾脏切除手术。我和老公的工资都不高，每个月加起来不到六千块钱，我想留着钱在最危急的关头救儿子的命。”张媛告诉今日女报/凤网记者。
乐乐的妈妈余建英也没有为孩子使用这种特效药。今日女报/凤网记者在乐乐家中采访时看到，乐乐一家现在所住的房屋都是申请了政府危房改造项目重新装修的，两万多元一支的药对于这个家庭来说，无异于天文数字。“现在只能好好照顾，能拖尽量拖。”余建英说。
家住益阳市资阳区的小谭今年25岁，是目前湖南年龄最大的戈谢病患者。他告诉记者，他不怪父母不给他用特效药，父母早年下岗，父亲忙于照顾祖父母，全家一直靠母亲打零工的2000多元收入过日子，“根本没有钱买药”。
退而求其次的“保命”
彭瑶至今仍记得去北京帮女儿买“思而赞”时的情形。
那是2018年11月15日，她准备好保温箱和冰袋，精准掐着时间买好票。火车到了北京后正好是清晨，迎着第一缕朝阳，从北京西客站走出来的她匆匆找人拿到了孩子的救命药。
付完钱，彭瑶接过药放进保温箱，她脱下衣服把保温箱又包裹了好几层。回程的高铁上，有人谈笑风生，有人刷手机解闷，有人昏睡一路，唯独她抱着箱子正襟危坐，仿佛抱着女儿易碎而不确定的未来。
2018年春节，墨墨因为感冒被医院下了病危通知书。梁芬夫妇再次带着孩子来到了北京，并在医生的建议下注射了“思而赞”。看到孩子在注射了“思而赞”的状态后，梁芬开始筹钱买药，“我们到网上进行募捐，筹到了10万元，加上之前的积蓄，买了15瓶”。
为了储存“思而赞”，梁芬特地购置了一个保温箱。
2月24日，梁芬带着墨墨去村里的卫生室打针。但卫生室正好有流感病人在输液，考虑到墨墨的抵抗力，医生让他们先回家，说他回头再上门为孩子注射。
在家等待了许久，医生才带着两瓶药水赶来。就在医生拿出针头准备注射的时候，4岁的墨墨有些怯意，他要求妈妈站在自己的身后。
打针之前，一直懂事坚强的墨墨终于露出孩子气的一面，要求妈妈梁芬必须站在他的身后。
两瓶药水，一瓶是生理盐水，另一瓶才是混合了“思而赞”的药水，“先打完这瓶生理盐水，把输液管里的空气排干净，再打那瓶药，这样药每一滴都打到身体里去了，不会粘在管子上浪费掉”。
“我妈妈知道后就一直哭。”梁芬说，等到接受孩子生病的事实后，母亲张冬梅开始到处寻找民间偏方，野生甲鱼炖瘦肉、花生皮熬水……“只要能缓解症状，她都找过来让孩子尝试”。
“思而赞”每个月的使用量是根据患者的体重来计算的，每9斤就得打一瓶（400单位的剂量），墨墨有30多斤，一个月应该打3针，但这个家庭实在负担不起，梁芬只好将每个月注射的量控制在一瓶，“起码能够保住孩子的命”。虽然只有一瓶，但梁芬说，每次打完针后，平时无精打采的墨墨也能够活泼几天。
同样在苦苦坚持的，还有岳阳汨罗市火天乡的何依婷、吴雄夫妇，他们的儿子炫炫在1岁时被确诊为戈谢病。每次看到孩子的笑容，夫妻俩便心痛不已，“孩子都是父母的心头肉，药再贵我们也不能放弃治疗，要尽自己最大的努力去救”。
戈谢病导致患者脾脏、肝脏肿大，肚子会膨胀突出。坚持注射“思而赞”7个月后，2岁的炫炫肚子小了不少——看着天真可爱的儿子，妈妈何依婷说要“拼尽全力”。
期盼救命药能入医保
在我国，很少有戈谢病患者能够自行买药——一个成年患者的药费每年超过200万元。
20年前，“思而赞”的生产厂家曾通过慈善机构，向100多名中国戈谢病患者捐赠药品。北京市的患者邹正涛在一次性注射六支药物之后，肝脏功能全部复位。在持续用药十多年后，他看起来“与正常人无异”。
但湖南的6名患者确诊时，赠药计划已不再接受新的成员。
23000元一支的“思而赞”，是目前戈谢病患者唯一的希望；而将其纳入医保，则是患者家庭最大的期盼。（资料图）
确诊戈谢病已23年的邹正涛，组织发起了全国唯一的戈谢病关爱中心——中国戈谢病协会，他希望以此引来更多关注戈谢病的目光，乃至对现状的改变。
2月22日，张媛和彭瑶作为戈谢病孩子的母亲来到湖南省妇联信访室，代表湖南戈谢病患者及其家庭发声，希望党委政府能够关注戈谢病孩子的用药和治疗情况，并将治疗戈谢病的特效药“思而赞”列入湖南省医疗保障体系，并实行多种救助制度。
在听取了两位母亲的哭诉后，姜欣表示，对罕见病患者的关怀，是社会发展和文明的体现，罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨，也承受着巨大的经济及心理压力，需要全社会的支持和关爱，“作为妇联组织，我们有责任关注妇女群众反映强烈的急难愁盼问题。我们会把你们的情况和诉求向相关部门反映，还会探索通过公益慈善的途径来帮助大家”。
张媛告诉今日女报/凤网记者，目前，我国对戈谢病治疗及用药并无统一医保政策。但在地方层面，浙江、云南、宁夏、上海、青岛、济宁等省（区）市已建立了对戈谢病患者的保障措施。部分地方通过多方共付的方式，由医保、民政、企业、患者共同分担治疗费用。
为此，他们希望湖南能够仿效上述地方的做法，把“思而赞”纳入医保，使每个患者都能用上救命药。
张媛手里拿着的，是儿子小超这些年来求医留下的医院单据。一叠一叠越来越多，看不到尽头。
《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》显示，大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。
张媛和彭瑶的手机里，有好几个戈谢病的微信群，大家一起交流各地医保政策的倾斜和补贴，以及治疗措施和效果，也会彼此加油打气。
近年来，无论是诊疗手段、社会认知，还是国家政策，包括戈谢病在内的罕见病患者状况得到极大改善。2009年，戈谢病治疗药物思而赞在我国上市，国内患者不再无药可治；2015年，《中国戈谢病诊疗专家共识》出台，大大促进了戈谢病的规范化诊疗；2016年，青岛模式、浙江模式等地方医保新模式让罕见病患者及其家庭看到更多的希望；2018年，国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，戈谢病等121种疾病被收录其中。2019年2月，国务院常务会议决定对首批21个进口罕见病药品给予增值税优惠。近日，国家卫生健康委签发了建立全国罕见病诊疗协作网的通知……
彭瑶和丈夫已经用完家里积蓄，并向亲友们借了十来万元，家中的冷柜里，只剩下两支药。
她和丈夫去了一家医院咨询，希望能用试管婴儿技术，再生个宝宝，通过脐带血的造血干细胞移植治疗救女儿，“医生说这个方法在理论上是可行的，但再生个宝宝，与熙然配型全相合的几率只有四分之一，而且就算是全相合，手术的成功几率也不高。”即便几率不大，成本也高，但彭瑶依然想试。
小超的肚子已经越来越大，张媛甚至能够隔着儿子的肚皮，摸到他越来越硬的脾脏。目前她给孩子吃的，是北京的一名医生推荐的一种叫“氨溴索”的药，这种一般用于新生儿化痰治疗的药物“据说对戈谢病有一点点用”。但张媛说，她并没有感到儿子的病情有所缓解，相反，儿子那个像“定时炸弹”一样的脾脏，让她时刻心惊肉跳，哪怕是在睡梦之中。
（为保护隐私，文中患者均为化名）
编后>>
今年国际罕见病日的口号是“连接健康和社会关怀”。湖南的这几名戈谢病患者，或经历了漫长的确诊，或经历了无望的求医，或因为高昂的费用而在希望与绝望间反复磋磨。
除了戈谢病，多发性硬化症、白化病、肢端肥大症、成骨不全症（又称脆骨病，瓷娃娃）、血友病等等都属于罕见病。这些罕见病有的人们可能有所了解，有的可能连听都没听说过——罕见病临床病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊，患者往往被称为“医学的孤儿”；而他们所需要的罕见药，也面临研发难、上市难、买药难、进医保难等诸多难题。
但是，你一定还记得2014年风靡全球的“冰桶挑战”，正是它一下子让很多人知道了“渐冻人症”；曾一度广受关注的青岛幼童果果，他患的则是罕见的“庞贝氏症”……因为社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，罕见病患者正在一步步从孤岛走出。
2月22日，财政部等四部门发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，自今年3月1日起，对首批21个进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税，其中就包括戈谢病，其他儿童高发的庞贝病、高苯丙氨酸血症等相关治疗药物也在清单上。
生命的长度与爱有关。罕见病是全人类共同面临的公共健康问题，需要全社会的了解、理解、关爱、研究、合作。加之我国人口基数较大，有些罕见病其实并不“罕见”，因此，提高罕见病患者用药保障，对于患者本身、患者家庭、乃至整个社会，都具有重大意义——生而“罕见”，愿爱不罕见。